上海市医疗机构临床基因扩增检验及分子诊断相关技术评估办法

为规范本市医疗机构临床基因扩增检验技术的临床应用，保证医疗质量和医疗安全，结合本市医疗机构实际情况，特制定本评估办法。

本评估办法所称临床基因扩增检验技术是指以疾病诊断、治疗监测和预后判断为目的，用基因扩增检测特定DNA或RNA为方法的检测技术。

一、医疗机构基本要求

（一）具备相应临床应用能力和条件的医疗机构。

（二）具备能够出具临床检验报告的医学检验所（独立实验室）。

（三）有卫生行政部门核准登记的医学检验科（细胞分子遗传学）、病理科等相应诊疗科目。有经上海市临床检验中心验收合格的临床基因扩增检验实验室。医疗机构对临床基因扩增检验实验室应当集中设置，统一管理。

二、人员基本要求

（一）实验室负责人应具有中级或以上专业技术职务任职资格。

（二）实验室至少应有2名具有检验技师或以上专业技术职务任职资格、两年或以上医学检验工作经历、经过上海市临床检验中心或其它具有培训资质机构培训并取得临床基因扩增检验上岗证的本单位在职技术人员。

（三）开展基于组织等分子病理检测的实验室，至少有1名取得《医师执业证书》、主治医师或以上专业技术、从事本专业在职医师。

三、临床应用基本规范和管理要求

（一）严格按照卫生部办公厅关于印发《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法〉的通知》（卫办医政发〔2010〕194号）和上海市卫生局《关于转发<卫生部办公厅关于印发〈医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法〉的通知>的通知》（沪卫办医政〔2011〕001号）的要求开展各项工作。

（二）以科研为目的的临床基因扩增检验项目，不得向临床出具检验报告，不得向病人收取任何费用。

四、实验室设置基本要求

有独立且完全隔离的工作区域，包括试剂储存和准备区、标本制备区、扩增区、产物分析区，如使用全自动扩增分析仪，后两个区域可合并；如使用标本处理、核酸提取及扩增检测为一体的自动化分析仪器，后三个区域可合并。各区有独立的通风设施，有明确标识，人流和物流均单向流动。

开展下一代测序（NGS）技术的实验室设置遵循 “工作有序、互不干扰、防止污染”的基本原则。

开展基于组织的分子病理项目宜有独立的切片制备和前处理（脱蜡、水化）区域。

开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的实验室，标本制备区不能与其他项目的标本制备区共用。

五、人员管理

（一）实验室应分册建立技术人员技术档案，档案至少应包括以下内容：

1.学历、职称、临床基因扩增检验技术上岗证书复印件。

    2.培训、技能等资料。

（二）实验室应有培训计划和措施，保证其技术人员得到及时培训。

（三）定期（至少每年一次）对培训效果进行评估。

六、设备管理

（一）实验室应分册建立主要仪器设备档案，档案至少应包括以下内容：

1.设备的名称；

2.制造商名称、型号、序号或其它唯一性标识；

3.接收日期和启用日期；

4.目前放置地点；

5.接收时的状态（例如全新的、经改装的）；

6.仪器使用说明书的复印件；

7.校准和/或检定的日期和结果以及下次校准和/或检定的日期；

8.迄今所进行的维护和今后维护计划的细节；

9.损坏、故障或维修的历史记录；

10.使用、维护记录。

（二）应正确使用和维护所有设备，编写相关的操作规程并做好记录。

（三）各类仪器设备均需制定维护保养、年度校准、检定计划，并有执行记录。维护、校准的频度应参照国家计量部门或生产厂商的要求进行。应有正规的校准报告。

（四）任一设备如有问题应立即停止使用，并加上明显标识。

（五）设备故障后，应首先分析故障原因，如果设备故障可能影响了方法学性能，故障修复后，应经校准和/或检定，满足检测要求后方能使用。

（六）实验室应检查由于上述缺陷对以前所进行的检测工作的影响，并记录相关分析、处理意见。

七、标本管理

（一）实验室应建立对拟检测标本的唯一编号识别系统。

（二）实验室应根据检测项目和标本类型的不同制定相应的标本采集、运送、验收、保存或安全处置的具体要求和操作规程，标本全程可跟踪。

（三）实验室在标本接收时应有其状态的详细记录。

（四）基于组织/细胞学形态基础的分子检测项目应由具有病理诊断资质的医师确认样品是否满足检测要求。

（五）实验室应对标本保存条件进行监控和记录。

八、质量管理

（一）临床基因扩增检验实验室应编写质量手册、程序文件、作业指导书，且现行有效，至少包括以下内容：

1.组织和人员管理

2.环境、设施及安全管理

3.仪器、设备的采购、验收、使用、维修、校准

4.检验试剂及其他相关消耗品的采购、验收、保管、领用及使用 

5.样品的采集、运送、接收、处理及保存

6.检验方法的选择、确认或验证

7.检验项目及仪器设备标准操作程序的建立和管理

8.检验结果质量保证

9.检验报告管理的规定

10.记录的管理文件或程序

11.对差错事故及不符合工作的纠正及预防措施

12.对服务对象投诉处理

（二）实验室申请新技术评估的项目应至少参加过一次上海市临床检验中心或国家卫健委临床检验中心组织的相关项目的室间质量评价，且成绩合格。如拟申请项目无室间质量评价，实验室可通过比对或用其它方法验证其结果的可靠性。

（三）临床基因扩增检验实验室在技术评估前应完成拟开展检测项目方法学验证。方法学验证实验应包括但不限于：精密度、正确度、线性范围、可报告范围、检测限等。

（四）临床基因扩增检验实验室必须开展室内质量控制，参加上海市临床检验中心组织的（也可同时参加卫生部临床检验中心组织的）室间质量评价。如开设项目无室间质量评价，实验室应通过定期（每年至少一次）比对或用其它方法验证其结果的可靠性。

九、检测要求

（一）必须使用经国家药品监督管理局批准的检验试剂开展临床基因扩增检验项目。

（二）实验室应有适合自身实际情况又符合现行程序文件和操作规程的记录管理制度；所有检测的原始记录和导出数据均应包括足够的信息以保证其能够再现；原始记录和数据按相关规定保存。

（三）检测结果的报告应准确、清晰、明确和客观。每份报告至少应包括以下信息：

1.报告的唯一性标识（如序号）；

2.检测标本的特性和状态；

3.检测标本的接收日期和检测日期；

4.检测方法；

5.检测及审核人员的签字和报告日期；

6.检测结果的参考值或检测下限。

7.分子遗传学检验项目需提供基因参考序列、涉及肿瘤病理标本需说明肿瘤细胞的百分比信息。

（四）实验室检测结果报告程序应切实可行，当用电话、传真或其它电子设备传送结果时，实验室应保证工作人员遵循文件化的程序，并为对方保密。

十、凡开展与基因扩增技术相关的如分子病理、分子遗传学等专业检测项目，以及基于基因扩增技术的分子杂交、序列分析等技术均按照本办法评估。

十一、本办法于公布之日起实施，上海市临床检验中心负责解释、补充和修改。