上海市医疗机构基因芯片诊断技术评估办法

为了规范上海市医疗机构基因芯片诊断技术临床应用，保证医疗质量和医疗安全，依据《卫生部办公厅关于印发<医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法>》（卫办医政发〔2010〕194号）、《卫生部办公厅关于印发<基因芯片诊断技术管理规范（试行）》（卫办医政发〔2009〕195号）要求，特制定《上海市医疗机构基因芯片诊断技术评估办法》。

本评估办法所称基因芯片诊断技术是指从临床获得的患者样本中，提取核酸（DNA和／或RNA）进行扩增和标记，标记后的探针与基因芯片进行分子杂交，通过基因芯片分析仪器获得基因芯片杂交的图象与数据，经计算机程序分析，并由具备资质和经验的医师对上述数据进行分析，做出诊断参考意见的全过程。本规范不适用于蛋白芯片等其他类型的生物芯片的临床诊断应用。

一、医疗机构基本要求

（一）医疗机构开展基因芯片诊断技术应当与其功能、任务相适应。

（二）三级医院，有卫生行政部门核准登记的医学检验科诊疗科目，有涉

及生物安全的样本采集和处理的相应安全等级的，经上海市临床检验中心验收合格的临床基因扩增检验实验室。
    （三）有专用的样本核酸提取和模板制备操作室、扩增和杂交操作室，并配备相应的专用仪器设备。
    （四）有专用的基因芯片数据分析室（区）及相应的计算机软、硬件。
    （五）具备样本保存和基因芯片贮存的基本条件。应配备数据保存及保证数据安全的软、硬件设施，相关数据保存不少于5年。
    （六）从事遗传病基因芯片诊断的医疗机构，应具备相应的医学实验室诊断技术平台。
    （七）医院设有管理规范、运作正常的由医学、法学、伦理学等方面专家组成的基因芯片诊断技术临床应用伦理委员会。
    （八）有至少2名具备基因芯片诊断技术临床应用能力的本院在职医师，有经过基因芯片诊断技术相关知识和技能培训并考核合格的、与开展的基因芯片诊断技术相适应的其他专业技术人员。

二、人员基本要求

（一）基因芯片检验人员基本要求
1.检验医学等医学相关专业、大学专科及以上学历的本院在职人员。
2.具有一定的分子生物学知识及3年临床检验操作经历，熟练掌握相关仪器

设备的使用操作。
3.经过上海市临床检验中心或其它具有培训资质机构培训并取得临床基因

扩增检验技术上岗证并经过基因芯片诊断技术相关检测技术系统培训并考核合

格。
（二）基因芯片诊断人员基本要求

1.取得《医师执业证书》、执业范围为开展本技术应用的相关专业的本院在

职医师。
2.有8年以上临床诊疗工作经验，具有主治医师及以上专业技术职务任职

资格。
3.经过基因芯片诊断技术系统培训并考核合格。
（三）其他相关卫生专业技术人员

经过基因芯片诊断技术的相关专业系统培训并考核合格。

三、技术管理基本要求

（一）严格遵守基因芯片诊断技术操作规范和相关诊疗指南，根据患者的病情、可选择的诊断方法、患者经济承受能力等因素综合判断诊断措施，严格掌握基因芯片诊断技术的适应证和禁忌证。
    （二）开展基因芯片诊断技术由具有基因芯片诊断技术临床应用能力的、具有主治医师及以上专业技术职务任职资格的本院在职医师决定，诊断由具有基因芯片诊断技术临床应用能力的本院医师完成，遗传病基因芯片诊断需由2名以上具有基因芯片诊断技术临床应用能力的本院医师完成。
    （三）所有基因芯片诊断技术开展前均需经医院基因芯片诊断技术临床应用伦理委员会同意，并由基因芯片诊断技术临床应用伦理委员会监督执行。
    （四）采用基因芯片诊断之前，应当向患者告知基因芯片诊断的目的、技术可靠性、参考价值、结果的客观评估和注意事项，以及可能发生的经济和心理负担。
    （五）建立健全基因芯片诊断及相关数据的保密制度，对基因芯片获得的基因诊断数据，应保证仅用于患者本人的诊断、治疗指导和医院基于提高诊断水平所进行的非营利性医学科学研究。基因芯片诊断数据分析及分析结果应保存5年以上，并采取有效措施，防止数据的泄露、丢失和损坏。
    （六）建立健全基因芯片诊断技术的质量管理与控制体系和相应的标准操作规程，参加上海市临床检验中心组织的质量考核并合格。临床基因扩增检验实验室必须按照《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》开展室内质量控制，并参加上海市临床检验中心或国家卫健委临床检验中心组织的室间质量评价。如开设项目无室间质量评价，实验室应通过定期（每年至少一次）比对或用其它方法验证其结果的可靠性。

（七）开展核酸提取(DNA和/或RNA)、基因扩增实验室工作，应按照《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》有关要求进行。开展遗传病基因芯片诊断技术，应同时按照卫生部《产前诊断技术管理办法》有关要求进行。
    （八）医疗机构和相关人员应该定期接受基因芯片诊断技术临床应用能力评估，包括适应证选择、基因芯片操作技术流程、数据分析、敏感性、特异性、稳定性、知情同意、诊断质量等。
    （九）其他管理要求。

1.实验室申请新技术评估的项目应至少参加过一次上海市临床检验中心或国家卫健委临床检验中心组织的相关项目的室间质量评价，且成绩合格。如拟申请项目无室间质量评价，实验室可通过比对或用其它方法验证其结果的可靠性。

2.临床基因扩增检验实验室在技术评估前应完成拟开展检测项目方法学验证。
    3.使用经国家食品药品监督管理部门审批可用于临床诊断的基因芯片诊断仪器与配套试剂。
    4.建立基因芯片诊断技术相关器材登记制度，保证基因芯片、基因提取标记和分子杂交试剂的来源可追溯。不得违规重复使用一次性器材和试剂。

四、本办法于公布之日起实施，上海市临床检验中心负责解释、补充和修改。